Microcefalie - cauze, simptome, diagnostic și tratament
microcefalie
Microcefalie (mikrokefaliya) - malformații severe de dezvoltare a SNC, bazată pe reducerea greutății creierului și o scădere a circumferinței craniului este de mai mult de două sau trei abatere sigmalnyh comparativ cu indicatorii medii de vârstă și sex. Diferite forme de microcefalie apar cu o frecvență de 1 la 10.000 de copii, în proporții egale de băieți și fete. Este cauza retard mintal, microcefalie în 10% din cazuri. La nastere circumferinta capului copilului cu microcefalie, de obicei, nu depășește 25-27 cm (norma - 35-37 cm) si greutatea creierului - 250 g (cu o viteză de aproximativ 400 g).
Cauzele microcefalie
Având în vedere timpul și cauza primare izolate pediatrie si Copilului Neurologie (genetice, true) și secundar (syndromic și embriopaticheskuyu) microcefalie. microcefalie primar este o componentă a bolii genetice cu, tipuri de autozomale recesive și recesive sex legat de succesiune (sindromul Giacomini, sindromul lui Payne). Ponderea adevăratei microcefalie scade 7-34% din toate formele de patologie.
microcefalie secundare observate cu aberații cromozomiale, enzimopaty genetic (fenilcetonurie), patologia sarcinii și a nașterii. microcefalie Syndromic apare mai mult la 125 de anomalii cromozomiale, dintre care cele mai frecvente sunt sindromul Down (trisomia cromozomului 21), sindromul Edwards (trisomia 18 cromozomi), sindromul Patau (trisomia 13 cromozomi), „pisica plânge“ 5p sindromul (monosomy ) și altele.
Embriopaticheskaya microcefalie secundare cauzate de expunerea la factorii teratogeni fat si pot rezulta din infecții intrauterine (rubeola. CMV encefalita. Herpes. Toxoplasmozei) și intoxicație (alcool, droguri, profesionale), expunerea la radiatii, hipoxie. trauma nașterii intracraniana. tulburări metabolice, boli materne hormonale (diabet zaharat. hipertiroidie).
examinarea patologica a creierului cu microcefalie relevă o scădere a greutății sale mai mult de 25% din normal, hipoplazia emisferelor cerebrale, în special în zonele frontale. Când fenomenul microcefalie poate să apară sau makrogirii micro (anormal convolutii înguste sau late) lissentsefalii sau Agirov (netezimea sau spirele lipsă) porentsefalii (prezența patologică a cariilor chistice în țesutul cerebral); agenezie de corp calos, extinderea spațiilor lichidiene, hidrocefalie moderata. tulburări mielinizare.
simptome de microcefalie
Volumul craniului într-un copil cu microcefalie este redusă la naștere, mai târziu, în dezvoltarea sa se situează în urma normei de vârstă. Se remarcă preponderența craniului facial pe creier. Un aspect tipic al unui pacient cu microcefalie caracterizat printr-o frunte îngustă și înclinată proeminente sprancene, urechi mari. Anterioare fontanela și suturilor craniene sunt închise în primele luni de viață. Mai târziu, pacienții cu microcefalie, în general, rămân în spatele masei și creșterea (până la nanism) au un corp disproporționat, un înalt cer îngust (gotic), dinți mari de rare.
tulburări neurologice cu microcefalie pot include distonie musculară, pareză spastică, ataxia. convulsii. strabism. Deseori, copiii cu microcefalie pot suferi de epilepsie și paralizie cerebrală. Copiii cu microcefalie mai târziu începe să dețină cap, stai, crawl și de mers pe jos. Sărbătorit de dezvoltare vorbire întârziere aspră. articulare neclară, limitări severe ale vocabularului, înțelegerea violare inversă vorbire.
Gradul de afectare intelectuală într-un copil cu microcefalie poate varia de la retard la imbecilitate. Atunci când pacienții au exprimat retard mental cu microcefalie poate fi docil, capabil să se auto-împlinire și instrucțiuni simple. Cu toate acestea, în cele mai multe cazuri, copiii cu microcefalie necesită îngrijire de control și supraveghere a adulților.
Particularitățile copiilor temperament cu microcefalie pot fi atribuite grupului apatic sau ereticheskoy. În primul caz, copiii caracterizate prin rigiditate, letargie, indiferență față de mediul înconjurător, activitățile pasive-imitativ; în al doilea caz - hiperactivitate, agitație, mobilitate, atenție instabilă. sferă emoțională la pacienții cu microcefalie rămâne relativ intacte: copii prietenos, blajin; mai rar - emoțional instabil și predispus la izbucniri afective.
diagnosticul de microcefalie
Diagnosticul prenatal al microcefalie bazat pe compararea fetale biometrice obținute în timpul observării dinamice cu ultrasunete. Cu toate acestea, sensibilitatea în ultrasonografie obstetricală în diagnosticul de microcefalie este de numai 67%, iar defectul este detectat numai după 27-30 de săptămâni de sarcină. Prin urmare, în caz de suspiciune microcefalie asociate cu cromozomiale sau tulburări genetice, screening-ul cu ultrasunete ar trebui întotdeauna să fie completate de diagnostic prenatal invaziv (chorionic villus de prelevare a probelor. Amniocenteză sau cordocenteza) și karyotyping fetale.
După nașterea unui diagnostic de microcefalie este confirmată pe baza inspecției vizuale a nou-născutului: reduce circumferința capului mai mult decât 2SD-3SD față de rata medie, dezechilibru al creierului și părți faciale ale craniului. Copiii cu microcefalie trebuie să fie consultat un genetician pentru a identifica boli ereditare.
Pentru a determina gradul de microcefalie și prognoză este important să se efectueze un instrument plin examen neurologic: neurosonography. EEG. EhoEG. CT si RMN a creierului. Cu raze X a craniului permite diferențierea între craniosynostosis microcefalie.
tratamentul microcefalie
Patogenetic microcefalie tratament nu există, astfel de îngrijire medicală este în mare parte limitată la sprijinul pacienților simptomatici. La intervale regulate indicate ținând cursuri de medicatie imbunatatirea proceselor metabolice in tesutul cerebral (piracetam, piritinol, complexe de vitamine), în conformitate cu indicațiile - anticonvulsive și sedative. Ca parte a reabilitării copiilor cu microcefalie sunt exerciții fizice necesare. masaj. terapie ocupațională.
Copiii cu microcefalie au nevoie de observare dispensar de medic pediatru si neurolog pentru copii. antropometrie lunar. Educația și formarea copiilor cu microcefalie sunt efectuate de către experți defectologi; corecție subdezvoltarea sistemică a vorbirii - logopezi. Măsurile de reabilitare care vizează adaptarea maximă și socializarea copiilor cu microcefalie.
Predicția și prevenirea microcefalie
Prognosticul pentru supraviețuire și socializare este variabilă. Unii copii sunt capabili să învețe într-o școală de corecție, stăpânirea abilităților de bază ale self-service. În general, prognosticul este nefavorabil microcefalie: speranța de viață a acestor pacienți este redusă, cele mai multe dintre ele pentru viață sunt în școlile internat speciale pentru retardat mintal.
Prevenirea copii microcefalie implica sarcina de planificare atentă, screening-ul pentru infecții (ajutaj-complexe. PCR), protecția prenatală a fătului. detectarea timpurie a prenatale microcefalie este baza pentru rezolvarea problemei avortului. consiliere medicala si genetica a familiilor cu copii cu microcefalie, este necesar să se evalueze riscul potențial la sarcinile ulterioare.