Angiomatoza, sindromul Sturge-Weber (Sturge-Weber) tipuri, simptome, tratament

Sub Angiomatoza să înțeleagă starea manifestată prin creșterea excesivă a vaselor de sânge, pentru a dobândi caracteristicile creșterii tumorii. Acest sindrom poate fi observat într-o varietate de boli, dar acestea sunt de obicei grele.

Angiomatoza însoțește malformații apare la persoanele cu imunitate afectată, acesta poate fi asociat cu alte anomalii congenitale. proliferarea Focare a vaselor de sânge găsite în piele, organele interne, membranele creierului si sistemul circulator al ochiului, și așa mai departe. D.

În funcție de prevalența Angiomatoza locale izolate, atunci când leziunea este limitată. De obicei, o astfel de schimbare apare într-o zonă a corpului - fata, in ficat. membranele mucoase ale depresiunii digestive sau respiratorii. În alte cazuri, sistemul apare Angiomatoza leziune care afectează atât pielea, organele interne, oaselor și a sistemului nervos.

Angiomatoza locală, de obicei, nu reprezintă o amenințare pentru viață și un benigne, sistemul este un proces plină de disfuncție a organelor vitale, tulburări neurologice severe, sangerare.

Cauza exactă a proliferării vaselor tumorale pentru a afla până în prezent nu a reușit, dar se presupune rolul factorilor genetici, tulburări ale organelor semne de carte în timpul dezvoltării embrionare. Unele se acordă importanță sindroame de imunodeficiență.

Angiomatoza Simptomatologia depinde în primul rând de localizarea leziunii. Cele mai caracteristice simptome - este prezenta vaselor tumorale conglomerate de toate dimensiunile, care pot produce sângerare. În cazul în care afectează sistemul nervos central dezvolta simptome neurologice severe, în cazul în care sunt implicate ochii - este posibilă orbire atunci când Angiomatoza organele interne afecteaza functia lor.

angiom locală pe față (stânga) și Angiomatoza, care poate fi un indiciu al bolilor sistemice (dreapta)

Pacienții cu Angiomatoza tratați printr-o varietate de specialiști. În cazul în care modificările afectează pielea, pacientul este trimis la un dermatolog sau un chirurg, atunci când afectează ochii au nevoie de ajutor oftalmolog, implicarea creierului și a membranelor sale necesită implicarea unui neurolog.

Tratamentul Angiomatoza include atat chirurgie si abordare simptomatică și strategia determinată de comportamentul localizarea leziunilor vasculare, cu toate acestea principiile terapiei sunt foarte diferite la diferiți pacienți. Prognosticul depinde de forma de boală: în unele cazuri, este destul de favorabilă, în altele - boala progreseaza, ceea ce duce la invaliditate severa, oferind o sansa pentru un leac.

Printre soiurile de Angiomatoza de presă:

• Angiomatoza Difuz, însoțite de leziune sistemică;
• Angiomatoza retiniene izolate;
• Angiomatoza sarcom - o manifestare a sindromului imunodeficienței caracteristice Sarcomul asociată cu infecția cu HIV;
• Sturge-Weber Angiomatoza;
• Angiomatoza bacilară, infectia apare atunci cand bacteriene.

Se înțelege că o astfel de diviziune este în mare măsură arbitrară, deoarece Angiomatoza poate fi nu numai o patologie independentă, ci manifestarea altor boli, asa cum apare in SIDA, de exemplu. Una dintre patologiile rare, dar foarte grave, este Sturge-Weber Angiomatoza, care vor fi discutate în continuare.

Sturge-Weber Angiomatoza

Sturge-Weber Angiomatoza (Sturge-Weber) este o boala grava care afecteaza pielea fetei, calea de ochi vasculare și pia mater. Un alt nume pentru această specie este sindromul Angiomatoza entsefalotrigeminalny, indicând faptul că leziuni ale creierului și a pielii în zona de dispunere a ramurilor nervului trigemen.

Patologie este considerată înnăscută, și a constatat că destul de rar - doar un singur copil din cei 100.000 de oameni este bolnav. Gravitatea prejudiciului nu este atât de mult cu manifestări cutanate cu privire la localizarea angiom în ochii ei, și mater PIA. Este aceste angiom deveni o cauza de handicap persistente in copilarie.

Cauzele sindromului Sturge-Weber nu este încă rezolvată. Oamenii de știință teoretizează că are valoare ca efect toxic la momentul formării de organe și țesuturi, în uter, si mutatii genetice.

În primul caz există o încălcare a diferențierii a straturilor germinale exterioare și mijlocii, precum și instigatori pot acționa influența toxice asupra mamei insarcinate organismului - alcool, droguri, fumat, droguri, infecție intrauterină, patologie extragenitala la femeile gravide (diabet zaharat, patologia tiroidiană , sindromul dismetabolici). Astfel de efecte sunt deosebit de periculoase pentru 6-9 săptămâni de gestație, atunci când există fila și diferențierea organelor interne și a țesuturilor.

manifestări externe și Angiomatoza cerebral Sturge-Weber

Vorbind despre predispoziția genetică, se referă la cazurile de sindrom ereditar mod dominant de transmitere autozomal (nu sunt legate de cromozomi sexuali), este de asemenea posibilă detectarea trisomiei (nondisjunctie uneia dintre perechile de cromozomi).

Baza bolii Sturge-Weber cuprind mai multe creșteri tumorale cum ar fi vasculare care apar in tesuturile capului. pielea afectată a feței, ochii și creierul. angiom facial este de obicei o singură față, de regulă, pe aceeași parte și a lovit invelisurilor creierului, dar poate implica ambele jumatati ale creierului.

Angiomatoza zona faciala numita „nev incandescent“, având în vedere aspectul distinctiv - o pată de culoare rosu aprins, cu limite clare. În cazurile severe, aceasta implică gura, gâtului și alte părți ale corpului. Pia poartă angiom în principal în partea superioară a acoperirii în afara creierului. Cele mai multe astfel de formațiuni sunt în occipitali și parietali.

Simptomatologia bolii Sturge-Weber

Versiunea clasică a sindromului entsefalotrigeminalnogo curs este considerată o boală de ochi simultan, sistemul nervos central și a pielii. Manifestările faciale sunt reduse la formarea unui spot luminos de culoare roșie, vizibilă la momentul nașterii copilului, ceea ce indică faptul că natura înnăscută a nev.

În funcție de combinația de manifestări patologice convențional izolate mai multe variante clinice:

1. piele angiom combinate cu înfrângerea meningelui, glaucom este opțională.
2. leziune facial izolat in absenta angiom in interiorul craniului, glaucom posibil.
3. leziuni ale nervilor izolat, glaucom nu este tipic.

se confruntă cu înfrângere

afecteaza de obicei o jumătate din față, un loc situat în raza ramuri I-II ale nervului trigemen, cu toate acestea eritem exprimat sub ochi, în obraz, frunte, coborând la buza superioară. Buzunarul de Angiomatoza pot fi împrăștiate singur sau confluente, atunci vorbim despre „nev în flăcări.“ Având în vedere natura vasculară a modificărilor, cu o presiune asupra pielii va dispărea ca și alte tipuri de angiom.

La nastere, pata pe partea din față a pielii poate fi roz, dar cu timpul va deveni o culoare mai vie, devine vișiniu sau - „pata de vin“. Poate creșterea treptată a dimensiunii formațiunii. Până la 70% dintre pacienți au o pierdere de jumătate din față, aproape jumătate suferă angiom faciale, în combinație cu anomalii vasculare ale corpului și a membrelor.

În plus față de leziunile vasculare ale pielii, printre manifestările posibile Angiomatoza Sturge-Weber - alunițe, tulburări de pigmentare a pielii limitata umflarea tesuturilor moi, adevaratele tumori vasculare (hemangioame). Foarte rar diagnosticat patologie fără leziunile caracteristice ale pielii.

modificări neurologice

Angiomatoza Mater PIA - cea mai importantă componentă a sindromului, care determină severitatea și prognosticul este slabă. Semne de deteriorare a sistemului nervos apar în primul an de viață a fost în mod constant progresează, cauzând retard mintal sever, tulburări ale funcției motorii și senzoriale.

un exemplu de daune grave la creier, de asemenea. Sturge-Weber la copil în vârstă de 2 ani

Semnele clinice ale Angiomatoza meningealå:

• Crispare la sindromul - generalizate convulsii, reducând extremitatea opusă în raport cu partea afectată a creierului, absen¡e (crize scurte fără convulsii atunci când un pacient așa cum se solidifică în câteva secunde sau minute, „off-line“);
• Alterarea mentale și de comportament;
• Hemipareză și paralizie pe partea opusă a locațiilor creierului leziunii, slăbiciune la nivelul membrelor;
• Scăderea sensibilității pielii pe partea opusă leziunii meningelor.

simptome neurologice asociate cu expunerea la excrescențele vasculare în pia mater în cortexul cerebral, stimularea neuronilor care provoacă convulsii. Creșterea presiunii intracraniene provoacă dureri de cap frecvente de tip migrenă.

Compresia regiuni ale creierului promovează necroza, atrofie, proliferarea celulelor gliale (similaritate scleroza), depunerea de săruri de calciu, care conferă în mod substanțial creierul până la demență. meninge Angiomatoza congenitale pot provoca hidrocefalie.

Într-o mare măsură cu sindrom Sturge-Weber suferă sfera emoțională. Pacienții dobândesc trăsături specifice de personalitate psihopatologice: acestea sunt whining, și de multe ori în mod nejustificat iritat, predispuse la agresiune, răzbunător, egocentric, care afectează în mod semnificativ procesul de educație și comunicare.

Odată cu reducerea inteligenței suferă de memorie și de atenție, educația copiilor poate fi extrem de dificilă sau imposibilă din cauza imbecilitatea sau imbecilitate. La adulți, există o scădere treptată a capacităților intelectuale, progresează de la un atac de sechestrare convulsiv. Schimbările în comportament pot fi observate în perioada dintre crize.

Angiomatoza manifestare periculoasă a mucoasei moi a creierului poate fi un status epilepticus. atunci când crizele urmează unul după altul, care nu permite organismului de a recupera cel puțin parțial. Această condiție necesită tratament de urgență, aceasta poate duce la umflarea creierului si moartea pacientului.

simptome de ochi

boala de ochi este formarea ochiului unui tract vascular angiom, ceea ce duce la o creștere a presiunii intraoculare și glaucom. conglomeratele vasculare încalcă curent normală de lichid intraoculare, și există gidroftalm. Glaucomul poate fi exprimat în scurt timp după naștere, și de a dezvolta mai târziu.

Înfrângerea țesutului ocular este însoțită de o scădere progresivă a acuității vizuale, pierderea câmpurilor sale. Atunci când glaucom probabil atrofie si dezlipire de retina, este periculos pentru a finaliza pierderea vederii.

Classical pentru Angiomatoza Sturge-Weber poate fi urmărită aproximativ o cincime din pacienți, în timp ce în alte cazuri există o combinație foarte diversă de simptome clinice, care permit să aloce 10 forme de patologie. Cel mai simplu și prognosticului favorabil abortive ia în considerare opțiunile entsefalotrigeminalnogo sindrom izolat leziuni cutanate de pe față, în cazul în care creierul nu este afectat de un proces patologic.

ghidurile de tratament

Pentru corectarea încălcărilor în sindromul entsefalotrigeminalnom medicament utilizat, deși este posibil, și o intervenție chirurgicală. Chirurgia este indicat pentru îndepărtarea unui defect cosmetic semnificativ asupra feței, eliminarea angiom din interiorul craniului, manifestat tulburări neurologice severe.

Tratamentul medicamentos al Angiomatoza îndreptate în primul rând la combaterea epilepsiei. Aplicata seduksen la un atac, acid valproic numit pe termen lung, Depakinum, Finlepsinum, carbamazepina. Având în vedere că medicamentele anticonvulsivante nu elimina sursa de impulsuri excesive în creier, astfel de epilepsie este adesea rezistente la terapia standard, astfel incat pacientii li se atribuie o combinație de mai multe medicamente.

Pentru mare dural angiom posibil pentru a efectua radioterapie pentru a reduce creșterile de volum, în funcție de mărturie efectuat un tratament neurochirurgicale crizelor.

diuretice (furosemid, manitol) poate fi utilizat pentru prevenirea edemului cerebral și hipertensiune intracraniană severă. Odată cu creșterea glaucom numit diuretice, picături pentru ochi Azopt, alfagan. Modificări de comportament, probleme psihologice, afectarea funcțiilor intelectuale necesită prescrierea psihotrope și sedativ.

În tratamentul copiilor cu leziuni ale meningelui pot apărea probleme semnificative cu studii, o bună interacțiune cu copilul. dizabilitate intelectuală severă, retard mintal sever poate face comunicarea cu pacientii imposibile.

Un grup special de pacienți din perspectiva educației și formării pot face mici pacientii care au boala Sturge-Weber are doar manifestări cutanate. Pe de o parte, lipsa de glaucom și a sistemului nervos sanatos sugereaza un prognostic bun, celalalt - pata rosie pe fata creează un disconfort cosmetic mare și poate avea ca rezultat un comportament necorespunzătoare din partea altora.

Printre complicatiile bolii Sturge-Weber sunt posibile orbire, tulburări circulatorii în paralizia cerebrală, demență, ca urmare a retard mental ascuțite. Mortal poate fi o stare de rău epileptic și edem cerebral.

Prognosticul Angiomatoza Sturge-Weber nefavorabile datorită riscului crescut de complicatii, dezvoltarea frecventa de orbire si retard mental. Favorabil pot fi luate în considerare numai acele forme de boli care sunt insotite de pete izolate pe piele.