polimorfismul genei
Ca rezultat al acestui proiect a fost de a identifica aproximativ 30.000 de gene care codifica organismul uman pe deplin și sunt responsabile pentru dezvoltarea bolilor ereditare, anomalii morfologice și caracteristicile comportamentale ale fiecărui individ.
Identificarea structurii genei care codifică toate proteinele si moleculele de ARN uman, și introducerea unei practici de laborator de rutină noi tehnologii de diagnosticare au făcut posibilă pentru a testa polimorfismul genei diferite (variante ale aceleiași gene într-o populație), care permite pentru a anticipa riscurile de a dezvolta anumite boli, în special, individuale. În special, testarea genetica face posibil pentru a afla dacă aveți predispozitie genetica la dezvoltarea bolii periodice, chelie, dezvoltarea cancerului de san, hipertensiune arteriala, diferite boli cardiovasculare, precum si la dezvoltarea a numeroase complicații ale sarcinii.
În plus față de predicția riscului de diverse patologii, testarea genetica face posibil pentru a prezice nivelul inteligenței umane, capacitatea sa de muncă, sport și dependența de creație, de comportament, si altele. Caracteristici.
Conform conceptelor moderne, diferențele individuale ale fiecărei persoane cauzate de așa-numite polimorfisme ale genelor. gene polimorfi - este gene care reprezentare în diversitatea populației alele (diferite forme ale zhegena). care produce o varietate de simptome intraspecifice.
Polimorfa asumat aceste gene mutante, incidența care între o anumită populație este de 1% sau mai mult (această definiție este condiționată, alte criterii polimorfism găsite în literatura de specialitate).
Diferențele dintre alele ale aceleiași gene constau, de obicei, în variații minore ale secvenței sale de polinucleotide. Cele mai multe polimorfisme ale genei datorate substituția unei nucleotide pentru o alta și modifică numărul de fragmente de ADN repetitive, precum și inserții / deleții (inserție / picătură) câteva perechi de baze. Aceste polimorfisme afectează toate elementele de gene structurale: exoni (porțiuni ale produselor genei de codificare). promotori (fragmente ale genei care reglementeaza expresia). introni (regiuni ale ADN-ului care nu conțin informații cu privire la structura produselor de gene) și altele.
Baza polimorfismelor genei sunt achiziționate în mutațiile din trecut, care timp de secole și milenii distribuite în anumite populații, apelând la exemple de realizare alternative ale alelele de tip sălbatic, la o frecvență suficient de mare apariție, uneori comparabilă cu cea a alelelor de tip sălbatic. Un exemplu tipic în acest sens este larg raspandita polimorfismului polimorfisme C677T al reductază metilentetrahidrofolat. Se arată că printre cei vii în Statele Unite, persoane de origine europeană, incidența alelei de tip sălbatic - 677S și 677T alela polimorfă este aproape egal (50,7% și 49,3%, respectiv).
În prezent, am identificat peste 12 milioane de polimorfisme genetice care apar in randul populatiilor europene. Amploarea polimorfismului genei astfel încât diferența dintre secvențele de polinucleotide ale ADN-ului a două persoane diferite pot ajunge la câteva milioane (cu excepția gemenilor identici).
Marea majoritate a acestor polimorfisme sunt mutații neutre, care nu au nici o semnificație sau funcțională a mutațiilor diferențe evidente caracteristici externe (culoarea părului, înălțime, etc.).
Din punctul de vedere interes practic medicina clinica sunt acele polimorfisme genetice care afectează funcția produselor (enzime, proteine structurale și ARN). codificate variante polimorfe ale acestor gene.
Cel mai frecvent funcțional semnificativ polimorfismelor modificări unice de nucleotide în secvențele de ADN. Această așa-numitele polimorfisme unice de nucleotide sau punctul (Single nucleotide polimorfism-SNP).
Unele dintre aceste SNPs conduc la schimbări benefice ale proprietăților genei, cealaltă este cauza directă a apariției și dezvoltării unor boli monogenice care se manifesta de la naștere. Acestea includ fibroza chistica, fenilcetonurie, distrofie musculara si a altor boli.
Odata cu aceasta, multe polimorfisme unice de nucleotide în sine nu sunt cauza bolii, dar acestea sunt factori ce predispun la apariția și dezvoltarea lor. Acest lucru se aplică cardiovasculare, cancer, alergice si altele. Bolile, precum și la multe complicații ale sarcinii. Dezvoltarea acestor boli declanșate de o serie de factori externi, cum ar fi lipsa de vitamine efect asupra organismului diferitelor oncogene și toxine, condiții de muncă precare, fizice și psihologice de suprasarcină, dieta, sarcina si altele. Stare. Astfel de boli sunt numite boli poligenice (multifactoriale).